PICCI L. ет al. "Screening for cystic fibrosis gene mutations by multiplex DNA amplification", Hum. Genet., 1992, v.88, p.552-55. FORTINA P. ет al. "Non-radioactive detection of the most common mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene by multiplex allele-specific polymerase chain reaction". Hum. Genet., 1992, v.90,p.375-378. THORNHILL A. et al. "Molecular diagnostics in preimplantation genetic diagnosis", Journal of Molecular Diagnostics, 2002, v.4, n.1, стр.11-29. ПАТРУШЕВ Л.И. Искусственные генетические системы. - Наука, 2004, том.1 стр.195-198, 207. MOUTOU et al. "Multiplex PCR combining deltaF508 mutation and intragenic microsatellites of the CFTR gene for pre-implantation genetic diagnosis (PGD) of cystic fibrosis", European journal of human genetics, 2002, v.10, p.231-238. WO 9318177, 16.09.1993. WO 2005108611, 17.11.2005. US 2006057593, 16.03.2006. RU 2151188, 20.06.2000. RU 2141670, 20.11.1999. RU 2009491, 15.03.1994. RU 2151188, 20.06.2000.
Имя заявителя:
Государственное учреждение Научный центр здоровья детей РАМН (ГУ НЦЗД РАМН) (RU), Государственное учреждение Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН (RU)
Изобретатели:
Пинелис Всеволод Григорьевич (RU) Симонова Ольга Игоревна (RU) Журкова Наталия Вячеславовна (RU) Аверьянова Наталья Сергеевна (RU) Асанов Алий Юрьевич (RU) Баранов Александр Александрович (RU) Глотов Андрей Сергеевич (RU) Потулова Светлана Владимировна (RU) Глотов Олег Сергеевич (RU) Иващенко Татьяна Эдуардовна (RU) Баранов Владислав Сергеевич (RU) Айламазян Эдуард Карпович (RU)
Патентообладатели:
Государственное учреждение Научный центр здоровья детей РАМН (ГУ НЦЗД РАМН) (RU) Государственное учреждение Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН (RU)
Реферат
Изобретение относится к области диагностической медицины, а именно к молекулярной биологии. Предлагается способ постнатальной ДНК-диагностики муковисцидоза. Анализируют 14 наиболее значимых мутаций 1677delTA, W1282X (R), 2143delT, G542X, R553X, G551D, 2184InsA, N1303K, 394DelTT, R334W, R347P, CFTR del21kb, delF508 в гене муковисцидоза CFTR. Способ включает мультиплексную амплификацию популяций мутаций гена в клиническом образце ДНК «гнездовой» двухэтапной полимеразной цепной реакцией (ПЦР) с использованием подобранного набора праймеров. Изобретение позволяет диагностировать наличие муковисцидоза с высокой точностью за счет одновременного анализа сразу нескольких мутаций. 4 ил., 2 табл.
Поиск патентов
Получить полное описание патента