На данной странице представлена ознакомительная часть выбранного Вами патента
Для получения более подробной информации о патенте (полное описание, формула изобретения и т.д.) Вам необходимо сделать заказ. Нажмите на «Корзину»
МАСШТАБНОЕ ГЕНОТИПИРОВАНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ТЕСТ НА МОЗЖЕЧКОВУЮ АТАКСИЮ ТИП 6 | |
Номер публикации патента: 2195497 | |
Редакция МПК: | 7 | Основные коды МПК: | C12Q001/68 C12P019/34 C07H021/04 | Аналоги изобретения: | MARGOLIS R.L., et al., CDNA cloning of human honologue of the Caenorhabditis elegans cell fatedetermining gene mab-21: expression, chromosomal localization and analysis of a highly polymorphic (CAG)n trinucleotide repeat, Human Molecular Genetics, 1996, v. 5, N.5, pp. 607-616. TELENIUS H. et al., Molecular analysis of juvenile Huntington disease: the major influence on (CAG)n repeat length is the sex of the affected parent, Hum. Mol. Genet, 1993, v. 2, pp. 1535-1540. ХАРРИС Г. Основы биохимической генетики человека. М.: Изд-во "Мир", 1973, с. 253-275. |
Имя заявителя: | РИСЕРЧ ДИВЕЛОПМЕНТ ФАУНДЕЙШН (US) | Изобретатели: | ЛИ Ченг-Чи (US) | Патентообладатели: | РИСЕРЧ ДИВЕЛОПМЕНТ ФАУНДЕЙШН (US) |
Реферат | |
В изобретении разработан способ скринирования субъектов с риском развития заболеваний, вызванных нестабильностью тринуклеотидной повторяющейся последовательности, в частности осуществлено скринирование индивидуумов с риском развития аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии типа 6 путем определения длины CAG-тринуклеотидного повтора в 1A-гене кальциевого канала у определенного индивидуума, и если геномная ДНК содержит такие последовательности большого размера по сравнению к контролем, то таких су
|