DATEBASE EMBL Online! 18 October 1999 (1999-10-18) SULTON J.E. et al. "Homo sapiens DAC clone RP11-34L23 from 2, complete sequence". Database accession no. ACO11893 XP002244247. DATEBASE EMBL Online! 5 May 1999 (1999-05-05) MAHAIRAS G.G. et al. "HS_5237_A1 G08_SPC1-11 Human malt ВАС Library Homo sapiens genomic clone" Database accession no.AQ515834 XP002244248. BOLL W. et al. Structure of the chromosomal gene and complementary DNAS coding for lactase phlorisin hydrolase in humans with adult-type hypolactasia or persistence of lactase, Am. J. of Human Genetics, 1991, v.48, 5, p.889-902.
10.08.2001 EP 01119377.8 14.08.2001 EP 01119528.6 31.08.2001 US 60/315,955
Реферат
Изобретение относится к области биотехнологии и касается варианта ДНК, связанного с гиполактазией взрослого типа. Сущность изобретения включает молекулу нуклеиновой кислоты, содержащей 5'-концевую часть гена кишечной лактазы-флоризингидролазы (LPH), принимающего участие в или служащего индикатором гиполактазии взрослого типа, при этом указанная молекула нуклеиновой кислоты выбрана из группы, состоящей из: (а) молекулы нуклеиновой кислоты, имеющей последовательность SEQ ID NO:1 или включающей ее, причем последовательность SEQ ID NO:1 и (b) молекулы нуклеиновой кислоты, имеющей последовательность SEQ ID NO:2 или включающей ее, (с) молекулы нуклеиновой кислоты, состоящей, по меньшей мере, из 20 нуклеотидов, комплементарная цепь которой гибридизуется в строгих условиях с молекулой нуклеиновой кислоты по пункту (а) или (b), причем указанный полинуклеотид/ молекула нуклеиновой кислоты содержит остаток цитозина в положении, соответствующем положению -13910 в 5'-направлении от гена LPH; и (d) молекулы нуклеиновой кислоты, состоящей, по меньшей мере, из 20 нуклеотидов, комплементарная цепь которой гибридизуется в строгих условиях с молекулой нуклеиновой кислоты по пункту (а) или (b), причем указанный полинуклеотид/ молекула нуклеиновой кислоты содержит остаток гуанина в положении, соответствующем положению -22018 в 5'-направлении от гена LPH. Настоящее изобретение также касается способов тестирования на наличие или предрасположенность к гиполактазии взрослого типа, которые основываются на анализе SNP, содержащегося в вышеуказанной молекуле нуклеиновой кислоты. 16 н. и 49 з.п. ф-лы, 8 табл., 9 ил.