БАГЫЕВА Г.X. Клинико-генетический и биохимический анализ болезни Паркинсона: механизм предрасположенности, экспериментальные модели, подходы к терапии, автореферат. - М., 2009. WO 2006097462 A2, 21.09.2006.
Имя заявителя:
Учреждение Российской академии наук Институт молекулярной генетики РАН (ИМГ РАН) (RU)
Изобретатели:
Шадрина Мария Игоревна (RU) Семенова Елена Владимировна (RU) Иллариошкин Сергей Николаевич (RU) Сломинский Петр Андреевич (RU) Лимборская Светлана Андреевна (RU)
Патентообладатели:
Учреждение Российской академии наук Институт молекулярной генетики РАН (ИМГ РАН) (RU)
Реферат
Изобретение относится к биотехнологии. Описан способ диагностики делеций и дупликаций экзонов гена PARK2, включающий одновременную амплификацию одного из экзонов гена паркина и гена-свидетеля в исследуемых образцах геномной ДНК человека при помощи полимеразной цепной реакции в реальном времени с использованием фланкирующих экзон внешних праймеров и расположенного между праймерами флуоресцентно меченого гибридизационного зонда, где полимеразную цепную реакцию проводят в четыре этапа в следующем режиме: прогрев реакционной смеси при температуре 50°С в течение 2 минут, денатурация реакционной смеси при 95°С в течение 15 минут, денатурация реакционной смеси при 95°С в течение 15 секунд, инкубация реакционной смеси при 61°С в течение 45 секунд, два последних этапа повторяются последовательно в течение 35 циклов, при этом отсутствие делеций, наличие гетерозиготной или гомозиготной делеций или наличие дупликаций экзона констатируется по величине коэффициента R, который рассчитывается по формуле R=2-(Ct), где Ct=[Ct гена-свидетеля (контрольный образец ДНК) - Ct паркина (контрольный образец ДНК)] - [Ct гена-свидетеля (образец ДНК больного) - Ct паркина PARK2 (образец ДНК больного)]. Изобретение позволяет определять мутации в гене PARK2. 13 з.п. ф-лы, 5 табл.
Поиск патентов
Получить полное описание патента