US 6.207.387, 27.03.2001. RU 2175015 C1, 20.10.2001.
Имя заявителя:
Учреждение Российской академии наук Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН (RU), Российская Федерация, от имени которой выступает Министерство образования и науки Российской Федерации (RU)
Изобретатели:
Захарова Екатерина Юрьевна (RU) Воскобоева Елена Юрьевна (RU) Панкратова Елизавета Владимировна (RU) Степченко Александр Георгиевич (RU) Наседкина Татьяна Васильевна (RU) Чудинов Александр Васильевич (RU) Георгиева София Георгиевна (RU)
Патентообладатели:
Учреждение Российской академии наук Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН (RU) Российская Федерация, от имени которой выступает Министерство образования и науки Российской Федерации (RU)
Реферат
Изобретение относится к медицине и биотехнологии. Получен биочип, позволяющий диагностировать заболевание галактоземия 1 типа. Также предложен способ использования полученного биочипа для детекции точковых мутаций в гене GALT. Данный способ включает двухраундный мультиплексный ПЦР с получением одноцепочечного флюоресцентно меченого фрагмента ДНК; гибридизацию на биочипе, содержащем набор олигонуклеотидов; анализ результатов. Данное изобретение расширяет ассортимент арсенала технических средств, используемых при диагностике галактоземии 1 типа. 3 н.п.ф-лы, 23 табл., 34 ил.